Die Sensitivität der Testergebnisse liegt bei 100 %; die Spezifität bei 96 – 98 % (Informationen bereitgestellt durch Centogene AG)
Bei Verdacht auf Morbus Fabry: Abklärung mit Trockenblutkarte (DBS-Kit)
Wenn klinische Symptomatik und Anamnese Hinweise auf das mögliche Vorliegen eines Morbus Fabry ergeben, kann ein Trockenbluttest weiterhelfen. Mit dem Trockenblutkarten-Testset (DBS-Kit – Dry Blood Spot-Kit) können Sie Blut Ihres Patienten für eine Labordiagnostik zur Verfügung stellen.
Wir bieten diesen Diagnostik-Service mit Hilfe des DBS Kit kostenfrei an.
Einfache und frühe Diagnose
Trockenblutkarten ermöglichen die einfache und frühe Diagnose bei Verdacht auf Morbus Fabry und bieten damit die Chance, dass Patienten frühzeitig diagnostiziert und bei Bedarf behandelt werden können.
Mit den DBS-Kits kann die Aktivität des Enzyms alpha-Galaktosidase A bestimmt und zur Diagnosesicherung anschliessend eine molekulargenetische Untersuchung durchgeführt werden. Globotriaosylsphingosin (lyso-Gb3) im Plasma ist ein Biomarker für Morbus Fabry und kann die Diagnosestellung unterstützen.1,2
C-ANPROM/CH//0588-06.2020
- Sakuraba H et al. Plasma lyso-Gb3: a biomarker for monitoring Fabry patients during enzyme replacement therapy. Clinical and Experimental Nephrology 2018; 22: 843-849
- Interdisziplinäre Leitlinie für die Diagnose und Therapie des Morbus Fabry. Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN). AWMF-Register-Nr. 030/134
- Wang RY et al. Lysosomal storage diseases: diagnostic confirmation and management of presymptomatic individuals; Genet Med. 2011 May;13(5):457-84