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Kardiale Diagnostik

Eine Herzbeteiligung kommt bei Morbus Fabry sehr häufig vor: Einer Studie zufolge zeigen rund zwei Drittel der Fabry-Patienten kardiale Manifestationen.1 EKG, Langzeit-EKG, Echokardiographie und die kardiale Magnetresonanztomographie (MRT) können deutliche Hinweise auf das Vorliegen eines Morbus Fabry geben.2

Zu den frühen kardiologischen Befunden, die an einen Morbus Fabry denken lassen sollten, zählen eine unklare linksventrikuläre Hypertrophie (LVH), eine Fibrose in der posterolateralen Wand sowie ein hypertropher Papillarmuskel. Darüber hinaus können Arrhythmien als frühe Fabry-Manifestation auftreten.2

Elektrokardiogramm (EKG) und Langzeit-EKG

Charakteristisch beim Morbus Fabry ist eine Fibrosierung des Myokards. Bereits in frühen Fibrosierungsstadien werden Arrhythmien beobachtet.2 Bei fortschreitender Fibrosierung des linken Ventrikels steigt das Risiko für maligne Rhythmusstörungen wie ventrikuläre Tachykardien (Abb. 1).3

Wenn die Bildgebung bei einem Patienten eine Fibrose ergab, sollte der Herzrhythmus engmaschig überwacht werden. Oft reicht ein 24-Stunden-EKG nicht aus, um die nur vereinzelt auftretenden Arrhythmien zu erfassen. Die Implantation eines Event-Rekorders zur Detektion von Rhythmusstörungen ist bei Patienten mit Kardiomyopathie und fortgeschrittener Fibrose angezeigt.2

Abb. 1: Ventrikuläre Tachykardie, Ausschnitt aus einem 24-Stunden-EKG. Auffallend ist die potenziell lebensgefährliche Tachykardie als Zeichen für eine Spätstadium-Kardiomyopathie.

Echokardiographie

Die Echokardiographie kann Fabry-typische Veränderungen identifizieren und eine frühe Funktionsdiagnostik ermöglichen. Beim Morbus Fabry lässt sich häufig eine so genannte Replacement-Fibrose nachweisen, die in den basalen posterolateralen Segmenten des linken Ventrikels ihren Ausgang nimmt.2 Charakteristische Veränderungen sind auch eine konzentrische LVH und ein prominenter Papillarmuskel (Abb. 2).

Abb. 2: Echokardiographie, 4-Kammer-Blick: Es liegen eine konzentrische linksventrikuläre Hypertrophie sowie ein prominenter Papillarmuskel vor.

Kardiale Magnetresonanztomographie (MRT)

Die fibrotischen Veränderungen und die linksventrikuläre konzentrische Hypertrophie bei Fabry-Patienten können auch mithilfe der kardialen MRT dargestellt werden. Häufig gehen mit der Hypertrophie prominente Papillarmuskeln einher.2

Bei Frauen kommt es seltener zu der typischen hypertrophen Kardiomyopathie, was bedeutet, dass die Echokardiographie bei Frauen oft nicht weiterhilft. Um bei ihnen die kardiale Fibrose frühzeitig nachzuweisen, eignet sich die kardiale MRT besser. Mittels später Kontrastmittelanreicherung im Myokard (Late Gadolinium Enhancement, LGE) kann in der kardialen MRT die myokardiale Fibrose nachgewiesen werden (Abb. 3).2

Abb. 3: Kardiale Magnetresonanztomographie mit Late-Enhancement-Technik: Der Pfeil weist auf eine typische lokalisierte Fibrose in der posterolateralen Wand („Replacement-Fibrose“).

Bei unklarer LVH: Morbus Fabry ausschliessen!

Die linksventrikuläre Hypertrophie (LVH) gilt als die häufigste kardiale Manifestation des Morbus Fabry.4 Untersuchungen ergaben, dass bis zu 4 % der Patienten mit unklarer LVH an einem Morbus Fabry erkrankt sind.5 Daher sollte bei Patienten mit unklarer LVH ein Morbus Fabry ausgeschlossen werden.6

Abb. 4: Hinweise auf eine Fabry-Kardiomyopathie. Bei entsprechenden Auffälligkeiten sollte auf Morbus Fabry getestet werden.7-10

C-ANPROM/CH//0553-04.2020
  1. Mehta A et al. Fabry disease defined: baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry outcome Survey. Eur J Clin Invest 2004;(34(3): 236-242. Abstract online verfügbar unter: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15025684
  2. Weidemann F. Morbus Fabry. Besondere Aspekte der Herzbeteiligung. Thieme-Refresher Innere Medizin 2019; 14: 1-16
  3. Krämer J et al. Relation of burden of myocardial fibrosis to malignant ventricular arrhythmias and outcomes in Fabry disease. Am J Cardiol 2014; 114: 895-900. Online verfügbar unter: https://www.ajconline.org/action/showPdf?pii=S0002-9149%2814%2901366-6
  4. Linhart A et al. Cardiac manifestations of Anderson-Fabry disease: results from the international Fabry outcome survey. Eur Heart J 2007; 28: 1228-1235. Online verfügbar unter: https://academic.oup.com/eurheartj/article/28/10/1228/2887518
  5. Palecek T et al. Prevalence of Fabry disease in male patients with unexplained left ventricular hypertrophy in primary cardiology practice: prospective cardiomyopathy screening study (FACSS). J Inherit Metab Dis 2014; 37(3): 455-460. Abstract online verfügbar unter: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24173410
  6. Elliott PM et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertropic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J 2014; 35: 2733-2779. Online verfügbar unter: https://academic.oup.com/eurheartj/article/35/39/2733/853385
  7. Pieroni M et al. Early detection of Fabry cardiomyopathy by tissue Doppler imaging. Circulation 2003; 107(15): 1978-1984. Online verfügbar unter: https://www.ahajournals.org/doi/pdf/10.1161/01.CIR.0000061952.27445.A0
  8. Niemann M et al. Prominent papillary muscles in Fabry disease: a diagnostic marker? Ultrasound Med Biol 2011; 37(1). 37-43. Online verfügar unter: https://www.umbjournal.org/article/S0301-5629(10)00566-1/pdf
  9. Kozor R et al. Cardiac involvement in genotype-positive Fabry disease patients assessed by cardiovascular MR. Heart 2016; 102(4): 298-302. Online verfügbar unter: https://heart.bmj.com/content/102/4/298.long
  10. Hagège, A. et al. (2019). Fabry disease in cardiology practice: Literature review and expert point of view. Arch Cardiovasc Dis. 112(4): 278-287.