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Labordiagnostik

Wenn sich bei einem Patienten aufgrund der Anamnese und des klinischen Bildes der Verdacht auf einen Morbus Fabry ergibt, empfiehlt sich eine entsprechende Labordiagnostik durchzuführen, um diesen Verdacht auszuschliessen.

Basisuntersuchungen sind bei Männern die Bestimmung der Enzymaktivität der alpha-Galaktosidase A z. B. in Leukozyten. Bei Frauen erfordert die sichere Diagnose die Mutationsanalyse des alpha-Galaktosidase A-Gens (GLA-Gen).1,2

Enzymaktivität der alpha-Galaktosidase A bestimmen

Bei Männern kann ein Morbus Fabry durch Testung der Aktivität des Enzyms der alpha-Galaktosidase A diagnostiziert werden. In der Regel wird die Enzymaktivität in Blut, Leukozyten oder mithilfe eines Trockenbluttests (DBS, dried blood spots) ermittelt.1,2

Mehr Informationen zum Trockenbluttest: DBS Kit - Einfache und frühe Fabry-Diagnostik mit Trockenbluttest

Mutationsanalyse

Bei Frauen mit Morbus Fabry kann die Enzymaktivität im Blut im Normalbereich liegen, selbst wenn Fabry-Symptome vorhanden sind.1 Daher ist bei heterozygoten Fabry-Patientinnen eine sichere Diagnosestellung mithilfe der Enzymaktivitätsbestimmung oft nicht möglich. Um einen Morbus Fabry zuverlässig diagnostizieren zu können, ist bei Frauen der Nachweis einer krankheitsverursachenden Mutation des GLA-Gens erforderlich.2

Bei Männern mit einer pathologischen Aktivität der alpha-Galaktosidase A wird zur Bestätigung des Enzymbefundes und für die nachfolgende Typisierung von interessierten Familienangehörigen der Nachweis einer krankheitsrelevanten Mutation im GLA-Gen empfohlen.2

Die Sequenzierung des GLA-Gens ist wie die Bestimmung der Enzymaktivität der alpha-Galaktosidase A ebenfalls mithilfe des DBS-Kit-Trockenbluttests möglich.

Weitere Laborparameter

Da bei Morbus Fabry die Aktivität des Enzyms der alpha-Galaktosidase A reduziert ist, sammeln sich in den Lysosomen unterschiedlicher Zellen Glycosphingolipide an, insbesondere Globotriaosylceramid (Gb3).1,3  Die Bestimmung von Gb3 im Urin oder in Gewebebiopsien kann prinzipiell Hinweise auf das Vorliegen eines Morbus Fabry liefern. Für eine sichere Diagnose anhand von Gb3 gibt es bisher jedoch keine ausreichende Evidenz.2

Ein weiterer Biomarker im Blut ist das Lyso-Gb3, ein Abbauprodukt von Gb3. Der Lyso-Gb3-Spiegel erlaubt Rückschlüsse auf die Pathogenität der Mutation in Bezug auf drohende Organmanifestationen.1

Situationen, in denen ein Test zum Ausschluss eines Morbus Fabry erwogen werden kann

Abb. 1 Hinweise auf eine Fabry-Kardiomyopathie. Bei entsprechenden Auffälligkeiten sollte auf Morbus Fabry getestet werden.3-6

Labordiagnostik über ein Fabry-Zentrum

Wenden Sie sich für weitere Abklärungen an folgende Labore:

• Zentrum für Labormedizin Inselspital Bern, Stoffwechseldiagnostik Orphan Diseases

• Universitäts-Kinderspital Zürich, Labor Klinische Chemie und Biochemie

• Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV), Service de médecine génétique – Laboratoires de diagnostic

Diagnostik mit dem Trockenbluttest

Mit Hilfe des Trockenblutkarten-Testset (DBS-Dry Blood Spots) können Sie bei Verdacht auf einen Morbus Fabry bei einem Patienten eine präzise Labor-Diagnostik durchführen lassen.

DBS-Kit(s) anfordern

C-ANPROM/CH//0554-04.2020
  1. Weidemann F. Morbus Fabry. Besondere Aspekte der Herzbeteiligung. Thieme-Refresher Innere Medizin 2019; 14: 1-16
  2. Interdisziplinäre Leitlinie für die Diagnose und Therapie des Morbus Fabry. AWMF-Leitlinien-Registernr. 030/134. Online verfügbar unter: https://www.dgn.org/leitlinien/3153-interdisziplinaere-leitlinie-fuer-die-diagnose-und-therapie-des-morbus-fabry (abgerufen am 23.01.2020)
  3. Pieroni M et al. Early detection of Fabry cardiomyopathy by tissue Doppler imaging. Circulation 2003; 107(15): 1978-1984. Online verfügbar unter: https://www.ahajournals.org/doi/pdf/10.1161/01.CIR.0000061952.27445.A0
  4. Niemann M et al. Prominent papillary muscles in Fabry disease: a diagnostic marker? Ultrasound Med Biol 2011; 37(1). 37-43. Online verfügar unter: https://www.umbjournal.org/article/S0301-5629(10)00566-1/pdf
  5. Kozor R et al. Cardiac involvement in genotype-positive Fabry disease patients assessed by cardiovascular MR. Heart 2016; 102(4): 298-302. Online verfügbar unter: https://heart.bmj.com/content/102/4/298.long
  6. Hagège, A. et al. (2019). Fabry disease in cardiology practice: Literature review and expert point of view. Arch Cardiovasc Dis. 112(4): 278-287.