Morbus Fabry sicher erkennen
Da der Morbus Fabry eine seltene Erkrankung ist und häufig mit unspezifischen Symptomen beginnt, vergehen bis zur Diagnosestellung oft mehrere Jahre. Doch eine frühzeitige Diagnose und Therapie sind für die Prognose des Patienten entscheidend. Nutzen Sie daher moderne Diagnostikmethoden!
Der klinische Verlauf des Morbus Fabry ist sehr variabel. Oft manifestiert sich die Erkrankung zu Beginn mit unspezifischen Symptomen wie Kopfschmerzen, Bauchkrämpfen oder Durchfällen, die nicht auf Anhieb an eine genetische Erkrankung denken lassen – insbesondere, wenn in der Familie keine Fabry-Fälle bekannt sind.1
Kardiale Fabry-Variante manifestiert sich im Erwachsenenalter (Late-onset-Form)
Der klassische Morbus Fabry beginnt in der Regel im Kindes- oder Jugendalter und macht sich durch ein Symptomcluster z. B. aus neuropathischen Schmerzen, gastrointestinalen Beschwerden, Angiokeratomen der Haut und cornealen Veränderungen bemerkbar. Bei Patienten mit der Late-onset-Form des Morbus Fabry fehlen die frühen Zeichen, und es treten erst im fortgeschrittenen Lebensalter einzelne spezifische Organmanifestationen beispielsweise am Herzen auf.1-4
| Morbus-Fabry-Manifestationen | Klassischer Typ | Kardialer Phänotyp |
| Alter | 4-8 Jahre | > 40 Jahre |
| Angiokeratome | + | - |
| Akroparästhesien | + | - |
| Hypo-, Anhidrose | + | - |
| korneale, lentikuläre Trübung | + | |
| kardial | linksventrikuläre Hypertrophie/Kardiomyopathie Herzrhythmusstörungen | linksventrikuläre Hypertrophie, Kardiomyopathie, Herzrhythmusstörungen |
| zerebrovaskulär | TIA/Apoplex | - |
| renal | fortschreitende Niereninsuffizienz | Proteinurie |
| Restaktivität der alpha-Gal A | <1% | > 1 % |
Tab. 1: Klassischer und kardialer Phänotyp des Morbus Fabry im Vergleich (modifiziert nach 1).
Relevantes kardiologisches Krankheitsbild
Bei Morbus Fabry werden häufig kardiologische Komplikationen wie etwa eine linksventrikuläre Hypertrophie (LVH), eine Kardiomyopathie und Herzrhythmusstörungen beobachtet. Sowohl Morbidität und Mortalität als auch die Lebensqualität von Fabry-Patienten sind durch das Ausmass der kardialen Beteiligung bestimmt. Um die Progression der LVH zu verhindern, sollte eine möglichst frühzeitige Diagnostik und Therapie des Morbus Fabry erfolgen. Daher kommt dem Kardiologen in der Betreuung der betroffenen Patienten eine besondere Bedeutung und Verantwortung zu.1
Wichtig: An Morbus Fabry denken!
Bei welchen Zeichen und Symptomen Sie an einen Morbus Fabry denken sollten und mit welchen Untersuchungen Sie diese Erkrankung zuverlässig nachweisen oder ausschliessen können, erfahren Sie auf den folgenden Seiten.
C-ANPROM/CH//0552-04.2020
- Weidemann F. Morbus Fabry. Besondere Aspekte der Herzbeteiligung. Thieme-Refresher Innere Medizin 2019; 14: 1-16
- Mehta A et al. Fabry disease: a review of current management strategies. QJM 2010; 103(9): 641-659. Online verfügbar unter: https://academic.oup.com/qjmed/article/103/9/641/1582452
- Mehta A et al. Fabry disease defined: baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry outcome Survey. Eur J Clin Invest 2004;(34(3): 236-242. Abstract online verfügbar unter: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15025684
- Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis 2010; 5: 30. Online verfügbar unter: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3009617/