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Therapieoptionen bei Morbus Fabry

Die Behandlung des Morbus Fabry sollte eine Enzymersatztherapie sowie begleitende Therapien umfassen, um Symptome zu behandeln, die sich aufgrund der Gewebeschädigung entwickeln, und um eine unspezifische Progredienz der Gewebeschädigung zu verhindern. Für Fabry-Patienten mit bestimmten Mutationen kommt eine Behandlung mit so genannten Chaperonen infrage.1

Eine umfassende und frühzeitige Behandlung von erwachsenen Fabry-Patienten sollte darauf abzielen, eine (weitere) Progression in Richtung irreversibler Gewebeschädigungen und Organversagen zu verhindern.1

Enzymersatztherapie (ERT)

Seit 2001 steht mit der ERT eine kausale Behandlungsoption zur Verfügung, die den Mangel bzw. den Funktionsverlust des Enzyms alpha-Galaktosidase A ausgleicht. Das für die ERT gentechnologisch hergestellte Enzym wird lebenslang alle 14 Tage intravenös infundiert.2 Zugelassen sind zwei Enzymersatzpräparate:1,2

  • Agalsidase alfa wird in einer humanen Zelllinie hergestellt und in einer Dosis von 0,2 mg pro kg Körpergewicht intravenös infundiert.
  • Agalsidase beta wird rekombinant in CHO-Zellen (CHO = Chinese Hamster Ovary) produziert und in einer Dosis von 1,0 mg pro kg Körpergewicht intravenös infundiert.

Mithilfe der ERT kann das in den Zellen betroffener Organe angesammelte Gb3 abgebaut werden, so dass das Gewebe (zumindest teilweise) wieder frei davon wird. Hat bereits ein fibrotischer Umbau stattgefunden, dürfte eine Rückbildung kaum mehr möglich sein. Bei diesen Patienten konnte nachgewiesen werden, dass eine ERT das Risiko einer Progression verlangsamen kann.3

Therapie bei spezifischen Mutationen

Das orale Chaperon Migalastat ist für eine Untergruppe von Fabry-Patienten zugelassen, die spezifische Mutationen im Gen für die alpha-Galaktosidase A aufweisen.1 Der Wirkstoff bindet selektiv an bestimmte mutierte Formen der alpha-Galaktosidase A. Dadurch wird das Enzym stabilisiert und kann in den Lysosomen wieder aktiv werden. Die Therapie ist für über 300 Mutationen, die Morbus Fabry auslösen, zugelassen. Mithilfe eines In-vitro-Tests lassen sich Patienten, die auf die Chaperon-Therapie ansprechen könnten, identifizieren.3

Begleitende und symptomatische Therapien

Je nach Symptomen und Organmanifestationen können bei Morbus Fabry ergänzende Behandlungsmassnahmen erforderlich sein. Bei Fabry-Patienten mit kardialer Beteiligung können je nach Situation beispielsweise folgende Medikamente und/oder Interventionen sinnvoll sein:1,3

  • ACE-Hemmer, Angiotensin-Rezeptorblocker; bei Patienten unter ERT sollten Betablocker zurückhaltend eingesetzt und Amiodaron vermieden werden
  • Herzschrittmacher bei symptomatischer Bradykardie
  • Antikoagulation bei Vorhofflimmern
  • Implantierbarer Cardioverter-Defibrillator (ICD) bei malignen Arrhythmien

Patienten mit Morbus Fabry sind nicht selten von Schmerzen betroffen. Zur Schmerzlinderung kommen unter anderem folgende Massnahmen zum Einsatz:2

  • Vermeiden von Triggermechanismen (körperliche Anstrengungen, Hitze, starke Temperaturschwankungen, Stress, Übermüdung)
  • Antikonvulsiva (z.B. Phenytoin, Carbamazepin, Gabapentin, Topiramat)
  • Trizyklische Antidepressiva
C-ANPROM/CH//0579-04.2020
  1. Ortiz A et al. Fabry disease revisited: Management and treatment recommendations for adult patients. Molecular Genetics and Metabolism 2018; 123: 416-427. Online verfügbar unter: https://reader.elsevier.com/reader/sd/pii/S1096719217307680?token=B0CB61E63EF18C0BD5BA4353F187F16944246BAD530792FD968CAE29F803CD5A132C2C7933F562B9901C2456A60B0D7D (abgerufen am 23.01.2020)
  2. Interdisziplinäre Leitlinie für die Diagnose und Therapie des Morbus Fabry. AWMF-Leitlinien-Registernr. 030/134. Online verfügbar unter: https://www.dgn.org/leitlinien/3153-interdisziplinaere-leitlinie-fuer-die-diagnose-und-therapie-des-morbus-fabry (abgerufen am 23.01.2020)
  3. Weidemann F. Morbus Fabry. Besondere Aspekte der Herzbeteiligung. Thieme-Refresher Innere Medizin 2019; 14: 1-16